Xét nghiệm các loại bệnh di truyền

Chỉ cần thực hiện một xét nghiệm gene duy nhất, các ông bố bà mẹ sẽ biết trong tương lai bào thai con họ có bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền hay không, một nhóm khoa học Anh đã khẳng định.

Các xét nghiệm hiện nay hoặc là chỉ chú trọng vào các đột biến gene hoặc mất thời gian lâu để biết kết quả. Chẳng hạn, bệnh viện có thể kiểm tra phôi trước khi cấy chúng vào tử cung của phụ nữ để xem chúng có mang đột biến gene nào hay không, nếu gia đình họ từng bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền.

Một tế bào sẽ được lấy ra từ phôi chỉ vài ngày tuổi để xét nghiệm. (Ảnh: BBC)

Một xét nghiệm do Bệnh viện Guy ở London đưa ra 2 năm trước thì tìm hiểu các "vân tay" gene, bằng cách kiểm tra toàn bộ ADN của một tế bào. Tuy nhiên, kỹ thuật mới nhất - còn được gọi là karyomapping, phân tích nhiễm sắc thể - là loại xét nghiệm "một cho tất cả" độc nhất vô nhị đến nay.

Quy trình xét nghiệm và đối chứng như sau:

Các bác sĩ sẽ lấy ra một tế bào từ phôi 8 ngày tuổi, được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, mẫu ADN của bố và mẹ cũng được thu thập. Ngoài ra, người ta cũng sẽ lấy mẫu ADN của một thành viên khác trong gia đình, có thể là một đứa trẻ đã bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền.

Sau cùng, ADN của tất cả các thành viên trong gia đình sẽ được so sánh, đối chứng ở 300.000 vị trí cụ thể, cho phép tạo ra một bản đồ gene của dòng họ.

Nhờ bản đồ này, các chuyên gia có thể biết liệu một nhóm gene (đã di truyền từ ông bà sang đứa trẻ bị bệnh) có mặt trong bào thai mới này hay không.

Giáo sư Alan Handyside, người phát triển (test) thí nghiệm nói trên, cho biết: "Các loại (test) thí nghiệm hiện nay chỉ có thể xác định được một số nhỏ các khuyết tật. Mà một trong các lo lắng của phụ huynh là không có loại xét nghiệm nào có thể biết được bệnh tật cụ thể của họ. Đây là loại (test) thí nghiệm đơn nhất - một phương pháp tổng thể" có thể biết bào thai có bệnh di truyền trong tương lai hay không.

Phương pháp này đã đượcthực nghiệm tại Trung tâm Bridge, song song với các loại xét nghiệm truyền thống để bác sĩ có thể kiểm tra kết quả.

PIYAVATE sẽ giúp bạn biến mơ ước của mình thành hiện thực. Chúng tôi sẽ giúp mang một thiên thần đến với mái ấm của bạn.

Liên hệ để biết thêm chi tiết:

Lê Thuận - Phụ trách tư vấn

Mobile: 0938 994 298/ 093 77 66 056

Email: P8@piyavate.com.vn

Address: Số 2 Thi Sách, phường Bến Nghé, quận 1, Hồ Chí Minh
Tel: (84 8)66 812 591

33A phạm Ngũ lão, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội.
Tel: (84 8)66 812 591

Sinh con theo ý muốn